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【2h】

Characterization of Six Missense Mutations in the Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) Gene in Chinese Children with Hypophosphatasia

机译：中国儿童低磷酸盐血症组织非特异性碱性磷酸酶（TNsaLp）基因六个错义突变的表征

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Haiou Yang; Lili Wang; Juan Geng; Tingting Yu; Ru-en Yao; Yongnian Shen; Lei Yin; Daming Ying; Rongkui Huang; Yunfang Zhou; Huijin Chen; Lanbo Liu; Xi Mo; Yiping Shen; Qihua Fu; Yongguo Yu;
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年度 2013
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1. Characterization of Six Missense Mutations in the Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) Gene in Chinese Children with Hypophosphatasia [J] . Haiou Yang, Lili Wang, Juan Geng, Cellular Physiology and Biochemistry . 2013,第3期

机译：中国低磷性儿童组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）基因中的六个错义突变的表征。
2. Fifteen new mutations (-195C>T, L-12X, 298-2A>G, T117N, A159T, R229S, 997+2T>A, E274X, A331T, H364R, D389G, 1256delC, R433H, N461I, C472S) in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) gene in patients with hypophosphatasia. [J] . Taillandier A, Cozien E, Muller F, Human mutation . 2000,第3期

机译：组织中的15个新突变（-195C> T，L-12X，298-2A> G，T117N，A159T，R229S，997 + 2T> A，E274X，A331T，H364R，D389G，1256delC，R433H，N461I，C472S） -低特异性碱性磷酸酶（TNSALP）基因在低磷血症患者中的表达。
3. Evidence of a founder effect for the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) gene E174K mutation in hypophosphatasia patients. [J] . Herasse M, Spentchian M, Taillandier A, European journal of human genetics: EJHG . 2002,第10期

机译：对低磷血症患者组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）基因E174K突变有创始效应的证据。
4. Physiological role of alkaline phosphatase explored in hypophosphatasia [C] . Michael P. Whyte Conference on Skeletal Biology and Medicine . 2010

机译：次磷酸盐抑制碱性磷酸酶的生理作用
5. Structure of the human liver/bone/kidney alkaline phosphatase gene and the genetic basis for hypophosphatasia [D] . Weiss, Mitchell J. 1989

机译：人肝/骨/肾碱性磷酸酶基因的结构及低磷的遗传基础
6. Adult hypophosphatasia with compound heterozygous p.Phe327Leu missense and c.1559delT frameshift mutations in tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene: a case report [O] . Kazunori Fukushima, Keiko Kawai-Kowase, Yukio Yonemoto, 2019

机译：在组织非特异性碱性磷酸酶基因中具有复合杂合子p.Phe327Leu missense和c.1559delT移码突变的成人低磷血症：一例报告
7. Characterization of eleven novel mutations (M45L, R119H, 544delG, G145V, H154Y, C184Y, D289V, 862+5A, 1172delC, R411X, E459K) in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) gene in patients with severe hypophosphatasia [O] . A. Taillandier, L. Zurutuza, F. Muller, 1999

机译：在严重次磷患者中，在组织 - 非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）基因中，在严重次磷酸患者中表征11种新型突变（M45L，R119H，544delG，G145V，H154Y，C184Y，D289V，862 + 5A，1172d，R411x，E459K）
8. Francisella DnaK Inhibits Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase. [R] . Arulanandam, B. P., Chetty, S. L., Yu, J., 2012

机译：Francisella DnaK抑制组织非特异性碱性磷酸酶。

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